感謝這個版，陪我們渡過漫長的備孕與孕期 分享一下我們前陣子遇到的狀況 已高齡，前一胎試管植入(未PGS)，NIPT結果為唐氏症 羊穿後，確定為唐氏症，最後只能引產 去年再次植入，這次有PGS，我們也認為應該很穩了，但還是有些狀況 試管確認懷孕後，轉至其他產檢的醫生 因前胎為唐氏症，有一直強調產檢的重要性，所以我們選擇直接羊穿 羊穿還不到兩週，醫院通知羊晶正常，心理鬆了一口氣 隔天醫院又通知羊水報告Y染色體有正常性變異，要回去抽爸媽的血 接到電話的當下不懂什麼是正常性變異，整個心又涼了，整晚又睡不著 隔天立馬回醫院抽血，醫生看了一下報告，說先別緊張，這大多是遺傳 等抽血結果出來再說，產檢醫生當時懷疑是變異在Y染色體上無用的DNA 經過一週後，醫院通知爸爸身上的Y染色體也有一樣的狀況 是遺傳自爸爸，不用太擔心，爸爸沒狀況，小朋友就不會怎樣 如果想再進一步了解更多可以去做遺傳咨詢 我們的羊水報告是成大郭保麟醫生發的，他在成大也有遺傳咨詢門診 掛號前記得要先打電話去詢問與說明一下狀況，會有專人協助掛號 郭醫師人非常好，很詳細的跟我解釋這個正常性變異 Y染色體有兩個最大的作用，決定睪丸的發展與製造精子 爸爸和胎兒的Y染色體在製造精子的片段整個複製了一段出來 所以我們的Y染色體看起來就是個大Y，但功能都是正常的 郭醫師說這個案例他很有印象，為了這個案例他還打電話去羊晶公司 因為染色體肉眼看就有問題了，不太可能羊晶是正常的 後來羊晶公司才說確實有問題，才有補了一份補充報告 醫師說這不能怪羊晶公司，因為在目前已知的資料庫裡，沒有致病 所以羊晶公司選擇不揭露，只是他覺得我的案例太特殊，有揭露的必要 日後才又有那份補充報告給我 郭醫師有跟我們解釋了正常性變異，其實這已經很少數了 但我們的案例是比正常性變異更罕見，目前PGS/PGD是找不出來的 郭醫師似乎很有興趣，也跟我說後續他再給我一份正式的報告 只是做出報告需要些時間，可能要做一些研究吧 當天在門診時，郭醫師翻了滿多書裡的Y染色體的結構給我看 可能找不到我們這種的，最後就手畫給我們看，說日後會提供影像給我們 請我們和個管師留下相關的連絡資訊 我當天有詢問為什麼Y染有問題，不是抽爸爸的血就好，為什麼爸媽都要抽 個管師說因為現在的病太多太複雜了，為了節省時間，所以直接就雙方先抽 建議原PO可以去找有相關專業的醫師進行遺傳咨詢 我們的案例在當下，產科醫師沒有拿到最新的報告，其實也不太清楚 只跟我們說可能突變在無用的DNA上，若遺傳就不用太擔心 我們去做了遺傳咨詢後，才完整的了解這個正常變異 最後更重要，不論是否有做過PGS/PGD，產檢很重要，一定要做足 祝原PO寶寶健康，順順利利 ※ 引述《iminrain (= =)》之銘言： : 昨天5/22開開心心跟老公到診所例行性產檢 : 很期待看到寶寶 : 又正巧碰到兩個禮拜前的羊穿跟羊晶報告出爐 : 想說太好了 : 可以一起看 能早早放下心 : 因為已經36歲 算高齡產婦 : 即使初期的檢查內容都有做也顯示正常 : 但還是會擔心 : 但做超音波檢查時 : 感覺醫生不太搭理我 : 也許是很認真的在幫我看寶寶的心跳 腳腳 手手 大腿 小腿 頭 : 但 總感覺哪裡怪怪的 : 問醫生寶寶是否健康平安 : 醫生也輕輕地回答：目前正常 妳有哪裡不舒服嗎 : 果不其然 : 照完超音波 : 醫生說那羊穿羊晶報告剛好出爐 一併看吧 : (引號內是醫生說的話) : ‘’羊穿 染色體正常 是女寶寶 : 羊晶 有些許異常 : 這邊目前提供爸爸媽媽抽血檢查 : 看寶寶這部份的變異是否來自爸爸媽媽 : 變異的部份是‘位於10p15.3 : 就是第十號染色體p15.3區域具有一段0.415Mb的微片段擴增’ : 第十號會影響到智力發展 發展遲緩 聽力受損這部份 : 雖然心裡總是擔心 : 但真沒想到報告顯示異常 : 之後我其實腦袋就鬧哄哄的 : 之後跟寶寶爸爸去抽血 : 越想越不對 眼淚不自覺往下掉 : 詢問了護理師 : 護理師給了我傳遞報告的人員電話 : 說可以直接詢問 : 通話後 總結是 : 目前臨床上跟資料庫並沒有因為這微片擴增導致出的寶寶異常 : 而提供爸爸媽媽的抽血檢查是想確認是否這微片段的擴張是來自爸爸媽媽的 : 原則上95%會是來自爸爸媽媽其中一方 : 5%會是寶寶自體變異 : 無論哪部份我們都不用太擔心可以放寬心等待 : 跟科技公司人員聊完後 : 我有比較稍稍釋懷 : 但偶爾想到還是會不自覺地流淚 : 畢竟寶寶已經在肚子裡19週多 : 目前是待報告出來再做下一步行動 : 寫這篇文章是想留個紀錄希望在未來能跟大家分享好消息 : 讓未來也遇到同樣問題的媽媽爸爸可以有資料可循 : 祝我的女兔寶寶平安 -- ※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.org.tw), 來自: 111.254.4.129 (臺灣) ※ 文章網址: https://ptt.org.tw/BabyMother/M.1685149959.A.DBC